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Classe de Term S Programme 2001- Synthèse du 10 mars 2004

THÈME 2 DE SPÉCIALITÉ
DES DÉBUTS DE LA GÉNÉTIQUE AUX ENJEUX ACTUELS DES BIOTECHNOLOGIES

 
Connaissances exigibles

 

1. À la fin du XIXe siècle, Mendel réfute, par ses travaux d’hybridations, le concept d’hérédité par mélange et introduit l’idée d’une hérédité particulaire.
1.1. Du temps de Mendel, l’idée d’une hérédité par mélange est largement retenue
  • Elle se fondait sur l’observation des caractères de certains hybrides qui paraissaient mélanger les caractères des parents.
  • Les hybrides n’étant pas constants, cette notion ne pouvait déboucher sur des lois et ne permettait pas d’établir des prévisions sur la descendance.
1.2. Mendel innove par une approche méthodologique nouvelle
1.2.1. Mendel recherche, pour ses expériences de croisements, des variétés d’une même espèce qui diffèrent par des caractères morphologiques facilement identifiables.
  • Mendel cherche à obtenir des variétés qui sont des lignées pures.
  • Deux parents d’une même lignée pure donnent une descendance qui conserve les caractères parentaux.
  • Mendel met au point une technique de croisement entre deux lignées pures.
  • Le croisement entre lignées pures donne alors des résultats constants.
1.2.2 Mendel choisit délibérément des variétés de pois qui répondent à ses exigences.
1.2.2.1. Chez le pois, l’autofécondation peut avoir lieu dans une fleur encore fermée.
  • La fleur contient les organes reproducteurs de la plante  : l’étamine est la pièce florale mâle contenant le pollen ; le pistil est la pièce florale femelle contenant des ovules dans un ovaire.
  • La fécondation est l’union d’une cellule d’un grain de pollen avec une cellule d’un ovule.
  • L’ovule se transforme alors en une graine qui contient l’embryon de la nouvelle génération.
  • L’autofécondation résulte de la fécondation des ovules d’une fleur par le pollen de la même fleur.
1.2.2.2. La fécondation croisée peut être réalisée artificiellement pour obtenir des hybrides.
  • C’est la fécondation des ovules d’une fleur d’une lignée par le pollen d’une autre lignée.
1.2.3. La méthode utilisée par Mendel comporte une analyse quantitative et statistique des résultats.
  • La répétition de très nombreux croisements donne aux résultats obtenus une valeur statistique.
  • Le traitement de ces résultats est réalisé à l’aide des outils mathématiques.
1.3. Des caractères apparus successivement permettent de définir la place de l’homme dans le règne animal actuel.
1.3.1. Les croisements réciproques réalisés par Mendel permettent de valider l’idée que l’apport paternel et l’apport maternel sont équivalents.

1.3.2. Mendel montre que les facteurs héréditaires correspondant aux deux versions d’une caractéristique morphologique coexistent, mais restent distincts chez un hybride.

  • À l’issue du croisement de deux hybrides, la réapparition des deux facteurs héréditaires parentaux permet de rejeter l’idée du mélange de ces facteurs.
  • Les hybrides de première génération, tous identiques, possèdent donc un facteur héréditaire qui n’apparaît pas et qualifié de récessif.
  • Les facteurs héréditaires se séparent lors de la formation des gamètes : chaque gamète ne possède qu’un seul facteur.
  • Mendel peut ainsi prévoir les résultats attendus par l’autofécondation des F2, résultats ensuite confirmés expérimentalement.
1.3.3. En étudiant l’hérédité de deux caractéristiques morphologiques, Mendel montre que les deux couples de facteurs héréditaires se séparent de façon indépendante lors de la formation des gamètes de l’hybride.
  • L’hybride produit quatre sortes de gamètes équiprobables.
1.3.4. Faute de supports structuraux, l’importance scientifique des travaux de Mendel n’a pas été reconnue par la communauté scientifique de son époque.

 

2. Au début du XXe siècle, de nouvelles connaissances cytologiques permettent d’élaborer la théorie chromosomique de l’hérédité. 2.1 La théorie chromosomique de l’hérédité naît de la mise en relation du comportement des chromosomes et des facteurs héréditaires définis par Mendel.
  • On découvre la fusion des gamètes lors de la fécondation, l’existence des chromosomes et leur devenir lors de la mitose et de la méiose.
  • Le comportement des chromosomes est corrélé avec celui des facteurs héréditaires mendéliens au cours de la méiose et de la fécondation.
  • Les facteurs héréditaires associés aux chromosomes sont appelés gènes.
2.2. La théorie chromosomique de l’hérédité est complétée par les expériences de l’équipe de Morgan sur la drosophile.
2.2.1. L’étude d’un cas d’hérédité liée au sexe permet la première localisation d’un gène sur un chromosome.
  • Morgan découvre chez la drosophile un cas où la composition de la descendance change suivant que la mutation est portée par le parent mâle ou par le parent femelle.
  • Cette transmission s’explique en localisant le gène sur le chromosome X : c’est un cas d’hérédité liée au sexe.
2.2.2 . L’étude de la transmission de plusieurs gènes mène à la notion de groupes de liaison génétique.
  • L’existence de nombreux gènes est mise en évidence chez la drosophile par les phénotypes résultant de mutations provoquées
  • Morgan établit que deux gènes portés par le chromosome X se transmettent conjointement à la descendance.
  • Par l’étude de la transmission de nombreux gènes, quatre groupes de liaison génétique sont recensés.
  • Ils correspondent aux quatre paires de chromosomes du caryotype de la drosophile.
2.2.3. L’étude de recombinaisons entre gènes liés a conduit à l’établissement de cartes génétiques.
  • Lors de croisements portant sur deux gènes situés sur le même chromosome, des phénotypes recombinés peuvent apparaîtrent dans la descendance.
  • L’observation de chiasmas lors de la méiose permet de postuler l’existence d’échanges physiques entre les chromatides des chromosomes homologues, les crossing over.
  • La fréquence des crossing over, est d’autant plus grande que la distance entre les gènes est élevée et le pourcentage de recombinaison ne peut dépasser 50 %
  • Ceci permet une représentation linéaire des gènes liés sur les chromosomes : la carte génétique des chromosomes de la drosophile.
2.3. Les résultats des travaux de l’équipe de Morgan tentent de préciser la définition du gène
2.3.1 Le gène est une unité de fonction.
  • Le gène détermine la réalisation d’un caractère.
2.3.2.Le gène est une unité de mutation
  • Le gène est susceptible de subir un changement à l’origine d’un nouvel allèle.
  • Cet allèle détermine une variation du caractère sauvage.
2.3.3.Le gène est une unité de recombinaison.
  • Un gène occupe une position déterminée, ou locus, sur un chromosome précis.
  • Les deux allèles d’un gène peuvent être échangés par crossing over entre les chromatides des chromosomes homologues.
 
3. L’avènement de la biologie moléculaire conduit au développement des biotechnologies 3.1. A partir des années 40, on découvre la nature chimique du matériel génétique, les modalités de sa transmission et de son expression.
  • La relation entre gène et protéine est établie.
  • La nature chimique du gène, l’ADN, est découverte.
  • Le modèle de la structure en double hélice de l’ADN est élaboré.
  • La réplication semi-conservative est démontrée.
  • Le code génétique est déchiffré.
  • Le rôle de l’ARN messager est mis en évidence.
3.2. De nouvelles méthodologies apparues dans les années 70 ont rendu possible le développement du génie génétique.
3.2.1. Des biotechnologies se sont progressivement développées
  • Une enzyme de restriction catalyse la coupure de l’ADN au niveau d’une courte séquence nucléotidique spécifique.
  • Les différents fragments d’ADN obtenus peuvent être séparés en fonction de leur taille.
  • La recherche d’un fragment d’ADN particulier se fait par complémentarité avec une séquence d’ADN repérable, obtenue par synthèse.
  • Le séquençage consiste à déterminer la succession des nucléotides d’un fragment d’ADN.
  • Le séquençage nécessite l’amplification du fragment d’ADN par clonage.
  • Un fragment d’ADN contenant un gène d’intérêt peut être introduit dans une cellule : c’est la transgenèse.
3.2.2. Les biotechnologies ont des applications variées.
  • On peut produire des organismes génétiquement modifiés ou OGM
  • Chez l’homme, on peut diagnostiquer des maladies géniques dépistées par d’autres méthodes comme l’étude des arbres généalogiques qui permettent d’observer et d’analyser leur transmission.
  • La thérapie génique somatique, consistant à introduire dans des cellules non reproductrices un allèle fonctionnel d’un gène déficient, est un enjeu pour l’avenir.
EXPRESSIONS et MOTS CLÉS  :
autofécondation biotechnologies carte génétique
clonage enzyme de restriction facteurs héréditaires
fécondation croisée génie génétique groupes de liaison génétique
hérédité particulaire hybridation organismes génétiquement modifiés ou OGM
séquençage théorie chromosomique de l’hérédité thérapie génique somatique
transgénèse  


SVT Académie de Créteil