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Sciences de la vie et de la Terre

Outils de référence Lycée TERMINALE S

01 / 09 / 2005 | Sacha Touille

Classe de Term S Programme 2001- Synthèse du 10 mars 2004

<span style='font-size:12.0pt;font-family:"Comic Sans MS"'>THÈME 2 DE SPÉCIALITÉ
DES DÉBUTS DE LA GÉNÉTIQUE AUX ENJEUX ACTUELS DES BIOTECHNOLOGIES

 

Connaissances exigibles

 

1. À la fin du XIXe siècle, Mendel réfute, par ses travaux d’hybridations, le concept d’hérédité par mélange et introduit l’idée d’une hérédité particulaire.

1.1.
Du temps de Mendel, l’idée d’une hérédité par mélange
est largement retenue

  • Elle se fondait sur l’observation des caractères
    de certains hybrides qui paraissaient mélanger les caractères
    des parents.
  • Les hybrides n’étant pas constants, cette
    notion ne pouvait déboucher sur des lois et ne permettait pas
    d’établir des prévisions sur la descendance.

1.2. Mendel
innove par une approche méthodologique nouvelle

1.2.1. Mendel recherche, pour ses expériences de croisements, des variétés d’une même espèce qui diffèrent par des caractères morphologiques facilement identifiables.
  • Mendel cherche à obtenir des variétés
    qui sont des lignées pures.
  • Deux parents d’une même lignée pure donnent
    une descendance qui conserve les caractères parentaux.
  • Mendel met au point une technique de croisement entre deux
    lignées pures.
  • Le croisement entre lignées pures donne alors des
    résultats constants.

1.2.2 Mendel choisit délibérément des variétés
de pois qui répondent à ses exigences.

1.2.2.1. Chez le pois, l’autofécondation peut avoir lieu dans une fleur encore fermée.
  • La fleur contient les organes reproducteurs de la plante
     : l’étamine est la pièce florale mâle contenant
    le pollen ; le pistil est la pièce florale femelle contenant
    des ovules dans un ovaire.
  • La fécondation est l’union d’une cellule
    d’un grain de pollen avec une cellule d’un ovule.
  • L’ovule se transforme alors en une graine qui contient
    l’embryon de la nouvelle génération.
  • L’autofécondation résulte de la fécondation
    des ovules d’une fleur par le pollen de la même fleur.
1.2.2.2. La fécondation croisée peut être réalisée artificiellement pour obtenir des hybrides.
  • C’est la fécondation des ovules d’une
    fleur d’une lignée par le pollen d’une autre lignée.

1.2.3. La méthode utilisée par Mendel comporte une analyse
quantitative et statistique des résultats.

  • La répétition de très nombreux croisements
    donne aux résultats obtenus une valeur statistique.
  • Le traitement de ces résultats est réalisé à l’aide
    des outils mathématiques.

1.3.
Des caractères apparus successivement permettent de définir
la place de l’homme dans le règne animal actuel.

1.3.1. Les croisements réciproques réalisés par Mendel permettent de valider l’idée que l’apport paternel et l’apport maternel sont équivalents.

1.3.2. Mendel montre que les facteurs héréditaires correspondant
aux deux versions d’une caractéristique morphologique
coexistent, mais restent distincts chez un hybride.

  • À l’issue du croisement de deux hybrides, la réapparition
    des deux facteurs héréditaires parentaux permet de
    rejeter l’idée du mélange de ces facteurs.
  • Les hybrides de première génération,
    tous identiques, possèdent donc un facteur héréditaire
    qui n’apparaît pas et qualifié de récessif.
  • Les facteurs héréditaires se séparent
    lors de la formation des gamètes : chaque gamète ne
    possède qu’un seul facteur.
  • Mendel peut ainsi prévoir les résultats attendus
    par l’autofécondation des F2, résultats ensuite
    confirmés expérimentalement.

1.3.3. En étudiant l’hérédité de
deux caractéristiques morphologiques, Mendel montre que les
deux couples de facteurs héréditaires se séparent
de façon indépendante lors de la formation des gamètes
de l’hybride.

  • L’hybride produit quatre sortes de gamètes équiprobables.

1.3.4. Faute de supports structuraux, l’importance scientifique
des travaux de Mendel n’a pas été reconnue par
la communauté scientifique de son époque.

 

2. Au début du XXe siècle, de nouvelles connaissances cytologiques permettent d’élaborer la théorie chromosomique de l’hérédité. 2.1 La théorie chromosomique de l’hérédité naît de la mise en relation du comportement des chromosomes et des facteurs héréditaires définis par Mendel.
  • On découvre la fusion des gamètes lors de la
    fécondation, l’existence des chromosomes et leur devenir
    lors de la mitose et de la méiose.
  • Le comportement des chromosomes est corrélé avec
    celui des facteurs héréditaires mendéliens au
    cours de la méiose et de la fécondation.
  • Les facteurs héréditaires associés aux
    chromosomes sont appelés gènes.

2.2. La
théorie chromosomique de l’hérédité est
complétée par les expériences de l’équipe
de Morgan sur la drosophile.

2.2.1. L’étude d’un cas d’hérédité liée au sexe permet la première localisation d’un gène sur un chromosome.
  • Morgan découvre chez la drosophile un cas où la
    composition de la descendance change suivant que la mutation est portée
    par le parent mâle ou par le parent femelle.
  • Cette transmission s’explique en localisant le gène
    sur le chromosome X : c’est un cas d’hérédité liée
    au sexe.

2.2.2 . L’étude de la transmission de plusieurs gènes
mène à la notion de groupes de liaison génétique.

  • L’existence de nombreux gènes est mise en évidence
    chez la drosophile par les phénotypes résultant de mutations
    provoquées
  • Morgan établit que deux gènes portés
    par le chromosome X se transmettent conjointement à la descendance.
  • Par l’étude de la transmission de nombreux gènes,
    quatre groupes de liaison génétique sont recensés.
  • Ils correspondent aux quatre paires de chromosomes du caryotype
    de la drosophile.

2.2.3. L’étude de recombinaisons entre gènes
liés a conduit à l’établissement de cartes
génétiques.

  • Lors de croisements portant sur deux gènes situés
    sur le même chromosome, des phénotypes recombinés
    peuvent apparaîtrent dans la descendance.
  • L’observation de chiasmas lors de la méiose
    permet de postuler l’existence d’échanges
    physiques entre les chromatides des chromosomes homologues, les
    crossing over.
  • La fréquence des crossing over, est d’autant
    plus grande que la distance entre les gènes est élevée
    et le pourcentage de recombinaison ne peut dépasser 50 %
  • Ceci permet une représentation linéaire des
    gènes liés sur les chromosomes : la carte génétique
    des chromosomes de la drosophile.

2.3. Les
résultats des travaux de l’équipe de Morgan tentent
de préciser la définition du gène

2.3.1 Le gène est une unité de fonction.
  • Le gène détermine la réalisation
    d’un caractère.

2.3.2.Le gène est une unité de
mutation

  • Le gène est susceptible de subir
    un changement à l’origine d’un nouvel allèle.
  • Cet allèle détermine une variation
    du caractère sauvage.

2.3.3.Le gène est une unité de
recombinaison.

  • Un gène occupe une position déterminée,
    ou locus, sur un chromosome précis.
  • Les deux allèles d’un gène
    peuvent être échangés par crossing over entre
    les chromatides des chromosomes homologues.
 

3.
L’avènement de la biologie moléculaire conduit au développement
des biotechnologies

3.1. A partir des années 40, on découvre la nature chimique
du matériel génétique, les modalités de sa
transmission et de son expression.

  • La relation entre gène et protéine est établie.
  • La nature chimique du gène, l’ADN, est découverte.
  • Le modèle de la structure en double hélice de
    l’ADN est élaboré.
  • La réplication semi-conservative est démontrée.
  • Le code génétique est déchiffré.
  • Le rôle de l’ARN messager est mis en évidence.

3.2. De nouvelles
méthodologies apparues dans les années
70 ont rendu possible le développement du génie génétique.

3.2.1. Des biotechnologies se sont progressivement développées
  • Une enzyme de restriction catalyse la coupure de l’ADN
    au niveau d’une courte séquence nucléotidique spécifique.
  • Les différents fragments d’ADN obtenus peuvent être
    séparés en fonction de leur taille.
  • La recherche d’un fragment d’ADN particulier se
    fait par complémentarité avec une séquence d’ADN
    repérable, obtenue par synthèse.
  • Le séquençage consiste à déterminer
    la succession des nucléotides d’un fragment d’ADN.
  • Le
    séquençage nécessite l’amplification
    du fragment d’ADN par clonage.
  • Un fragment d’ADN contenant un gène d’intérêt
    peut être introduit dans une cellule : c’est la transgenèse.
3.2.2. Les biotechnologies ont des applications variées.
  • On peut produire des organismes génétiquement
    modifiés ou OGM
  • Chez l’homme, on peut diagnostiquer des maladies géniques
    dépistées par d’autres méthodes comme l’étude
    des arbres généalogiques qui permettent d’observer
    et d’analyser leur transmission.
  • La thérapie génique somatique, consistant à introduire
    dans des cellules non reproductrices un allèle fonctionnel d’un
    gène déficient, est un enjeu pour l’avenir.

EXPRESSIONS et MOTS CLÉS
 :

autofécondation biotechnologies carte génétique
clonage enzyme de restriction facteurs héréditaires
fécondation croisée génie génétique groupes de liaison génétique
hérédité particulaire hybridation organismes génétiquement modifiés ou OGM
séquençage théorie chromosomique de l’hérédité thérapie génique somatique
transgénèse   {{}}


SVT Académie de Créteil