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Sciences de la vie et de la Terre

Une maladie génétique : la mucoviscidose , Recherches sur Internet TP 1S Fiche élève

01 / 09 / 2005 | Sacha Touille
<img src="http://svt.ac-creteil.fr/archives/tp/Commun/logobig.gif" width="95" height="50" border="0">

Date : Janv 2001

{{}}AUTEURS :
Jean-Claude LE HIR
(conception)

Niveau
concerné :
Lycée
Type
TP

<p ALIGN="CENTER">TP 1ère S <font size="1" face="Arial">

face="Arial"> UNE MALADIE GÉNÉTIQUE : LA MUCOVISCIDOSE

RECOMMANDATION
DIDACTIQUE
(Bernard Gissot IA-IPR de SVT)

Comme
dans toute progression pédagogique et afin de respecter la « démarche
de résolution de problèmes » indispensable à la
formation scientifique de l’élève, ces fiches
ne peuvent être utilisées que dans le cadre de cette
méthode. Autrement dit, cette séance ne peut se situer
dans la démarche que dans une phase de mise à l’épreuve
expérimentale. Elle fait donc obligatoirement suite à l’énoncé d’une
problématique et à la proposition d’hypothèses
de résolutions formulées par les élèves.
Ces dernières seront alors validées ou invalidées
par la saisie de données scientifiques proposées par
le site .
Ces fiches ne peuvent en aucun cas être distribuées de façon
directive mais seulement comme une trame possible à un protocole d’activité de
validation scientifique.

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Sur
le site de l’AFLM

Adresse internet du site de l’AFLM

.

Que signifie mucoviscidose ?

.

Quel est son nom en anglais ?

.

Quelles sont les principales
manifestations de cette maladie ?

.

Combien de personnes naissent
avec cette maladie chaque année ?

.

Combien de personnes vivent en
France avec cette maladie ?

.

Combien de personnes sont susceptibles
de transmettre cette maladie ?

.

Comment la détecte-on
à la naissance ?

.

Le test est-il obligatoire ?

OUI ....NON

Peut-on faire un diagnostic anténatal
 ?

.

Quelle est la thérapie
principale actuelle d’un malade ?

.

Quelles perspectives
thérapeutiques nouvelles se présentent ?

Type

Technique

Résultats

1-

2 -

3 -

.

 

 

.

 

Quand le gène responsable a-t-il été découvert ?

.

Comment le nomme-t-on ?

.

Sur quel chromosome est-il localisé
 ?

.

Combien de mutations sont connues ?

.

Quelle est l’expression de ce
gène ?

Comment la nomme-t-on ?

.

Quelle en est la fonction ?

.

Quelle(s) conséquence(s)
son dysfonctionnement a-t-il ?

.

 

Sur
d’autres sites

Quelle est la mutation la plus fréquente en France ?

.

Pourquoi l’appelle-t-on ainsi
 ?

.

Indiquez l’adresse
qui vous a permis
de trouver ces réponses

.

Indiquez la requête qui
vous a permis d’aboutir à cette ressource.

.

Sur
le site Genome Map

Récupération du texte traduit et corrigé à partir du site www.ncbi.nlm.nih.gov/SCIENCE96

.

 

 

 

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